Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση αποτελεί μία από τις συχνότερες και σοβαρότερες κληρονομούμενες χρόνιες παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος με συχνότητα που αγγίζει το 1 στα 3000 παιδιά καυκάσιας φυλής.
Τα συμπτώματα όπως και η βαρύτητα της νόσου ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών, ωστόσο τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν συμπτωματολογία από το αναπνευστικό και γαστρεντερικό σύστημα (πάγκρεας, ήπαρ, έντερο).
Οι συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος ως αποτέλεσμα της διαταραχής στη σύσταση της βλέννης προκαλούν μακροπρόθεσμα μόνιμη βλάβη στους πνεύμονες και σοβαρή έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας.
Το σύνδρομο δυσαπορρόφησης με τις μαλακές, λιπαρές κενώσεις και την ανεπαρκή αύξηση αποτελούν τη συχνότερη αλλά όχι τη μοναδική εκδήλωση της νόσου από το πεπτικό σύστημα στους ασθενείς με κυστική ίνωση.
Ο κατάλογος των συμπτωμάτων όπως και των επιπλοκών της νόσου είναι μεγάλος. Εξαρτάται από το είδος των μεταλλάξεων που φέρει ο ασθενής, την ηλικία διάγνωσης όπως επίσης από το στάδιο της νόσου.
Η έγκαιρη και πρώιμη αντιμετώπιση των λοιμώξεων όπως και η ικανοποιητική κάλυψη των θερμιδικών αναγκών του ασθενούς επηρεάζει ευνοϊκά την πρόγνωση του παιδιού.
Η ευρύτατα χρησιμοποιούμενη δοκιμασία ανίχνευσης της νόσου βασίζεται στον προσδιορισμό των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς (τεστ ιδρώτα). Ωστόσο η διάγνωση τίθεται με βεβαιότητα με την βοήθεια του γενετικού ελέγχου αν και ακόμα και σήμερα δεν είναι εφικτή η γενετική διάγνωση στο 100% των ασθενών.
Η αντιμετώπιση των ασθενών οφείλει να είναι πολυδιάστατη και εξατομικευμένη, εξαρτάται από το στάδιο της νόσου και γίνεται από ομάδα ειδικών (παιδοπνευμονολόγο, παιδογαστρεντερολόγο, λοιμωξιολόγο, μικροβιολόγο, φυσικοθεραπευτή, διαιτολόγο και ψυχολόγο).
Μελλοντικός στόχος αποτελεί η εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας. Οι γονείς μπορούν να αναζητήσουν αναλυτικές πληροφορίες για τα συμπτώματα και την αντιμετώπιση της κυστική ςίνωσης στην ιστοσελίδα ( www.cff.org )
